Síndrome oro-facial-digital / Oro-facial-digita syndrome

l síndrome orofaciodigital , es un grupo heterogéneo de trastornos del desarrollo de los cuales se han documentado al menos 13 variantes clínicas(1-3).Se transmite como un rasgo dominante ligado al cromosoma X. Se han reportado pocos casos en varones, ya que en general este trastorno genera letalidad en embriones masculinos en el primer o segundo semestre del embarazo (2).Conforma un cuadro clínicamente bien definido que debería ser reconocido en el recién nacido (4) y se asocia con manifestaciones clínicas a niveloral, facial y digital.El primer caso fue descrito por Mohr en 1941, seguido por un reporte de Papillon-League y Psaume en 1954; posteriormente, estos fueron denominados SOFD tipo 2 y 1, respectivamente (2,4).El SOFD tipo 1 a diferencia de los otros subtipos, es transmitido como un rasgo dominante ligado al cromosoma X. Es el único subtipo, del cual se ha identificado la mutación en el gen CXORF5, localizada en el brazo corto del cromosoma X (Xp22.2). El producto génico del SOFD1 es una proteína del centrosoma localizada en el cuerpo basal del cilio primario. (1-3,6). Se ha reportado una gran variabilidad clínica interfamiliar e intrafamiliar, así como 18 diferentes mutaciones en el SOFD 1 (6). La incidencia estimada es de 1: 50.000 a 250.000 nacidos vivos, afectando todas las razas por igual(2,5,6).Como su nombre lo indica, las principales manifestaciones se encuentran a nivel oral, facial y digital; sin embargo, otros órganos pueden estar afectados, lo que definiría el tipo específico de SOFD. Existen muy pocos casos reportados de los otros tipos, dada la amplia variabilidad en su expresión fenotípica; y también resulta muy dificultoso tipificar a los pacientes debido al solapamiento de las características clínicas (1-4). Entre las malformaciones orales se observan: labio superior muy corto, que suele acompañarse de una hendidura medial (45%) y frenillo grueso. El paladar se afecta con fisura medial amplia (80%) (Figs. 1 y 2); usualmente el paladar blando no existe, y en el óseo se presentan tres mamelones: uno central y dos laterales. El maxilar inferior dispone bandas fibrosas (frenillos) que adhieren los labios a las arcadas dentarias, las cuales están hendidas. Estas bandas se adhieren a la lengua fijándolas (anquiloglosia) y dividiéndola en varios mamelones (30-45%) (Figs. 1 y 2); muchas veces se encuentra tejido hamartomatoso (70%). El maxilar inferior también es hipoplásico y existe mala oclusión dentaria. (Fig. 2) Servin, Roxana y Col. Rev.Fac. Med. UNNE XXXVII: 1, 42-46, 2017Las malformaciones faciales incluyen: hipertelorismo, raíz nasal ancha con punta fina e hipoplasia de los cartílagos de las alas nasales; narinas pequeñas y antevertidas con diferencia de tamaño. También suelen apreciarse un aplanamiento mediofacial. La piel presenta millium en mejillas, frente y pabellón auricular (Figs. 1 y 2). Hay xerodermia y puede haber alopecía en cuero cabelludo. El pelo es seco y quebradizo. (Fig. 1)En miembros, las alteraciones más frecuentes se observan en manos (45%) tales como clinodactilia, braquidactilia y sindactilia. (Figs. 1 y 2)En los pies puede haber polisindactilia (casi siempre unilateral, preaxial). Los demás dedos son cortos e hipoplásicos. Fig. 1.Paciente de 10 meses, con los rasgos característicos. Arriba izq. labio superior fino, fisura palatina, mamelones linguales y milium en mejillas. Arriba der.clino y braquidactilia. Abajo: alopecia, cabello seco y quebradizo. Servin, Roxana y Col. Rev. Fac. Med. UNNE XXXVII: 1, 42-46, 2017A nivel de sistema nervioso central las malformaciones son variables (40%) puede existir porencefalia o hidrocefalia (que comúnmente se acompaña a agenesia total o parcial del cuerpo calloso), y su asociación con un retardo mental (40%). En aparato urinario se observan riñones poliquísticos en un 50% de los casos. El esqueleto también se ve afectado, evidenciándose huesos cortos y gruesos en manos y pies, muchas veces con osteoporosis (2-5,6).Los subtipos de este síndrome presentan características distintivas. La polidactilia se presenta en todos los subtipos, por lo que obviando esta característica, se menciona la Fig. 2.Madre de la paciente. Arriba izq. maloclusión dentaria, mamelones linguales y milium en mejillas. Arriba der. fisura palatina. Abajo: clino, braquidactilia, y en mano derecha sindactilia cutánea (membrana interdigital). Servin, Roxana y Col. Rev. Fac. Med. UNNE XXXVII: 1, 42-46, 2017clínica particular de los otros subtipos. El SOFD 1 es de carácter autosómico dominante ligado al X, predominando el millium y la poliquistosis renal. En el SOFD 2 (o Síndrome de Mohr-Majewski) se puede manifestar punta nasal bífida. La característica delSOFD 3 es el guiño ocular en sube y baja (alternado), los espasmos mioclónicos y el retraso mental. La nariz es bulbosa y las orejas son de implantación baja. En el SOFD 4 hay compromiso tibial, pectus excavatum y baja estatura. El SOFD 5 presenta fisura labial medial aislada. En el SOFD 6 (o Síndrome de Váradi-Papp) se distingue la polidactilia principalmente media y con metacarpos en forma de "Y"; también malformación cerebelar (ausencia de vermis). Se puede observar además displasia y agenesia renal (2).El SOFD 7 (o Síndrome de Whelan) fue reportado una sola vez, como un subtipo que compartía características del tipo 1 y 2. Durante el seguimiento, la paciente desarrolló clínica inherente al SOFD 1, por lo que se concluyó que inicialmente pertenecía al tipo 1, y se removió el SOFD 7 de la clasificación (8). El SOFD 8 es de herencia recesiva ligada al X. Clínicamente presenta, defectos tibiales, radiales y anormalidades epiglóticas. Por último, el SOFD 9 se caracteriza por anormalidades retinianas y fisura labial no medial (2).Es posible para el médico poder sospechar el diagnóstico de SOFD 1 mediante la fetoscopía o ultrasonografía, siendo la detección de polidactilia y defectos faciales, parámetros fundamentales; no obstante el diagnóstico es eminentemente clínico y debe hacerse en el recién nacido. Los diagnósticos diferenciales deben plantearse principalmente con subtipos de SOFD (2,4). Es de importancia la participación de un equipo multidisciplinario integrado por genetistas, pediatras, dermatólogos, cirujanos máxilo-faciales, psicólogos, odontopediatras para brindar asesoramiento y asistencia a estos pacientes. Aunque el pronóstico depende de las manifestaciones clínicas específicas y la gravedad de las mismas, es importante la identificación del tipo que presenta porque nos orientará en los estudios diagnósticos de otras posibles manifestaciones clínicas asociadas a ese tipo en particular (

Enfermedades raras: Síndrome de Berardinelli - Seip. Presentación de un caso / Rare diseases: Syndrome Berardinelli - Seip Case report

El síndrome de Berardinelli - Seip es una lipodistrofia generalizada congénita con niveles elevados de hormona delcrecimiento y de lípidos séricos. Se trata de un trastorno autosómico recesivo extremadamente raro, con unaprevalencia estimada de menos de un caso por cada 1.000.000 personas. Fue descrita inicialmente por Berardinellien 1954. En 1963 Seip y Trygstad descubren la seipina, cuya mutación produce el síndrome. No se conoce laetiología, pero se sabe que es ocasionada en parte por la incapacidad de ciertos adipocitos para mantener laacumulación de grasa. Los factores asociados con el síndrome incluyen: tendencia a desarrollar resistencia a lainsulina, diabetes e hipertrigliceridemia. El diagnóstico de la enfermedad es principalmente clínico. El tratamientose basa en el control de las enfermedades asociadas.

Berardinelli - Seip syndrome is a generalized congenital lipodystrophy with elevated levels of serum lipids andgrowth hormone. It is an extremely rare autosomal recessive disorder with a prevalence of less than one case per1.000.000. It was initially described by Berardinelli in 1954. Seip and Trygstad discovered seipine, a proteine whichmutation produces syndrome. Unknown etiology, it is caused in part by the inability of fat cells for fataccumulation. Factors associated with the syndrome include: insuline resistence, diabetes, and hypertriglyceridemia. The diagnosis of this disease is mainly clinical. Treatment consists in controlling comorbidities.

Baja talla por displasia espóndiloepifisaria (DEE) / Stunted by Spondyloepiphyseal dysplasia (DEE)

Clínicamente a los niños que presentan baja talla se los agrupa en dos tipos: los que presentan desproporciones corporales y los que tienen apariencia normal. Entre los primeros se encuentran las displasias esqueléticas, conjunto clínica y genéticamente heterogéneo. La displasia espondiloepifisaria (DEE) es una delas displasias esqueléticas que característicamente presenta acortamiento del tronco y en menor medida de las extremidades; se debe a mutaciones heterocigóticas del gen COL2A1, que codifica el colágeno tipo 2.Se presenta el caso de un niño de 4 años con talla baja y displasia esquelética con características de DEE. La DEE debe diferenciarse de otras displasias óseas. Pueden hallarse estigmas asociados que orienten al diagnóstico a fin de optimizar los exámenes complementarios. El estudio de la mutación, se realiza en los casos en los que se plantean dudas diagnósticas entre varias entidades con rasgos fenotípicos similares...

Summary Clinically children with short stature are grouped in 2: those with alterations in body proportions an those having normal appearance. In the first group are skeletal dysplasias. These terms refer to a clinically and genetically heterogeneous group of disorders of skeletal development and growth. Spondyloepiphyseal dysplasia (SED) is a skeletal dysplasia characteristiccally presenting shortening of the trunk and in a lesser extent, shortening of limbs. It is caused by mutations in COL2A1 gene, encoding the type 2 collagen.A 4 y-o child with short stature and skeletal dysplasia with features of SED is presented. SED must be differentiated from other bone dysplasias. Associated stigmas may guide the likely diagnoses in order to optimize complementary tests. The study of the mutation is performed in cases in which there isdiagnostic doubt among several entities with similar phenotypic traits.

Enfermedades huérfanas, raras o poco frecuentes: síndrome/secuencia de Moebius / Orphan, rare or rare diseases: Syndrome / Moebius sequence

El Síndrome/Secuencia de Mõebius es un trastorno raro del desarrollo que se caracteriza por parálisis facial,(generalmente bilateral) debido a una agenesia o aplasia de los núcleos de los nervios craneales VI y VII; con frecuencia asociado a parálisis de otros pares craneales. Numerosas teorías han intentado explicar la etiopatogenia de este síndrome pero ninguna explica la variabilidad de la sintomatología ni la disparidad de los hallazgos anatomopatológicos. El diagnóstico es fundamentalmente clínico y requiere un equipo multidisciplinario para su evaluación y seguimiento...

Summary: Moebius syndrome/sequence is a rare congenital disorder characterized by facial palsy, due to absence or aplasia of the nuclei of cranial nerves VI and VII, frequently associated with other cranial nerve palsy. Numerous theories tried to explain the pathogenesis of this syndrome but none of them explain the variability of symptoms, or the disparity of pathological findings. Diagnosis is primarily clinical and there is no treatment, requiring a multidisciplinary team.

Evaluación del sellado apical de sistemas resinosos en la obturación de conductos radiculares: “Estudio in Vitro”

El propósito de este estudio fue evaluar el sellado apical entre los cementos AH plus y los sistemas resinosos de obturación Endo-Rez y Epiphany. Se incluyeron 68 premolares humanos monorradiculares de reciente extracción, los cuales fueron decoronados e instrumentados con la técnica corono-apical hasta la lima # 50. Posteriormente, se dividieron en tres grupos de 20 raíces cada uno para ser obturados por condensación lateral: Grupo 1.- AH Plus, Grupo 2.- Endo-Rez, Grupo 3.- Epiphany y dos grupos de cuatro especímenes como controles (positivo y negativo). Los especímenes fueron teñidos con azul de metileno al 2% durante 48 hs en un ambiente de vacío. Los resultados revelaron una filtración promedio de 0.27 mm con AH Plus, de 0.40 mm para el Endo-Rez y de 0.41 mm para el Epiphany. La prueba de ANOVA complementada con la prueba DSH Post-Hoc de Tukey’s Test reveló los mejores resultados con AH plus (p<0.05), y entre los otros grupos no hubo diferencias estadísticas significativas. Bajo las condiciones de éste estudio concluimos, que el cemento AH Plus mostró las mejores condiciones de sellado apical.

The purpose of this study is to compare the capacity of apical sealed between the cements AH Plus, Endo-Rez and Epiphany. Sixty eight human single-rooted inferior premolars of recent extraction were included. The specimens were decrowned and instrumented with the crown-down technique until the #50 file. The teeth were randomly divided into three groups of 20 each one and obturated with the technique of lateral condensation. Group 1: AH Plus, Group 2: Endo-Rez, Group 3: Epiphany and two groups of fourth specimens for control (positive and negative). The specimens were prepared to be submerged in 2% blue of methylene solution by 48 hours in to vacuum atmosphere. The results showed an apical sealed average of 0.27 mm for AH Plus, 0.40 mm for the Endo-Rez and 0.41 mm for the Epiphany. The ANOVA test supplemented with the Post-Hoc Tukey’s HSD Test revealed best apical sealed for the group with AH plus (p <0.05) and no statically significant differences were found between other groups. Under the conditions of this study, the AH Plus cement showed the best conditions of apical sealed.

Evaluación de la resistencia a la tensión entre diferentes sistemas de pernos intrarradiculares: estudio in vitro / Evaluation of tensile strength between different intraradicular bolt systems: in vitro study

La reconstrucción de los dientes tratados endodónticamente juega un papel importante en el pronóstico, ya que el 60% de los fracasos endodónticos se relacionan con la rehabilitación. Diversos sistemas y materiales se han utilizado en la reconstrucción de los dientes, alternando el diseño, material del perno, agente cementante y el tipo de muñón utilizado, evidenciando resultados contradictorios. Evaluar la resistencia a la tensión (RT) entre tres diferentes sistemas de pernos intrarradiculares. Se incluyeron 45 premolares monorradiculares, los cuales fueron instrumentados y preparados para ser reconstruidos con diversos sistemas de pernos. Estos fueron divididos en tres grupos: 1.-Sistema Perno-Muñón Colado (PMC), 2.-Sistema Para-Post Acero (PPA) y 3.-Sistema Para-Post Fiber-Lux (PPFL), cementados uniformemente con un cemento resinoso y sometido a RT en una máquina Instrom. La máxima RT fue para el sistema PMC (11.11 Mp), seguido por PPFL (3.42 Mp) y PPA con (3.14 Mp). La prueba de ANOVA complementada con el Post-Hoc DSH de Tukey reveló diferencias significativas entre PMC vs PPA y PPFL (p<0.05), entre PPA vs PPFL no hubo diferencias significativas. Ningún sistema prefabricado se desalojó a la prueba de tensión y los muñones se fracturaron. El sistema de PMC registró mayor RT que los sistemas PPA y PPFL (p<0.05) entre los prefabricados no existieron diferencias significativas

The reconstruction of teeth endodontically treated represents an important role, since the 60% of the endodontic failures relate to the rehabilitation. Diverse technical and material they have been utilized in the reconstruction of the posts, alternating the design, material, luting agent and the type of core utilized, showing contradictory results. Evaluating the tensional resistance (TR) of three post-endodontical reconstruction systems.Forty-five human premolars were used for this study, which were instrumented and prepared for receiving a post. They were divided into three groups: l. - casted post and core system (CPC), 2. - Steel Para-Post system (SPP) and 3. - Para-Post Fiber-Lux system (PPFL), which they were cemented with resinous cement and submitted to TR in Instrom machine. The maximum TR was for CPC (11.11 Mp), followed by PPFL (3.42 Mp) and SPP with (3.14 Mp). The ANOVA test supplemented with Post-Hoc HSD de Tukey´s revealed statistically differences significantly between CPC vs SPP and PPFL (p<0.05), among SPP vs PPFL do not there was statistically differences significantly. The prefabricated post, not there was dislocated and the cores were fractured. The CPC registered the higher TR that the prefabricated post (p<0.05) and among the prefabricated post did not exist differences significantly